استطاعت طبيبة مصرية اكتشافَ مرض وراثي نادر لم يكن معروفاً من قبلُ، وقامت أمريكا بتكريمها بإطلاق اسمها على المرض ليكون "متلازمة زكي"؛ نسبة إلى العالمة المصرية د. مها زكي.. فمن هي د. مها زكي؟
• كيف تم اكتشاف "متلازمة زكي"؟
لاحظ الأطباء أطفالاً حول العالم مصابين بطفرات الحمض النووي في الجين Wnt-less، أو WLS، ولم يكونوا يدركون أنها تتألف من نفس المتلازمة حتى مقارنة الملاحظات السريرية.
حسب موقع www.healio.com، أكّد د. جوزيف جليسون، دكتوراه في الطب، أستاذ علم الأعصاب في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييغو، ومدير علم الأعصاب في معهد رادي للأطفال للطب الجيني، اكتشافَ طفرة في جين لم يدرسه أحدٌ من قبلُ، ولم يسبق لأي شخص ربطه بمرض بشري من قبلُ.
بدأت الحكاية مع فحص عائلة كبيرة كان بها خمسة مرضى لديهم نفس الأعراض، ووجد الباحثون أن السبب كان طفرةً في جين لم يدرسه أحدٌ من قبلُ، وهو ما لاحظته د. مها؛ فمن خلال البحث في قاعدة بيانات تضم أكثر من 20000 عائلة لديها أطفال يعانون من اضطرابات النمو العصبي، حدد الباحثون 10 أشخاص من خمس عائلات غير مرتبط بها طفرات متماثلة اللواقح في WLS؛ حيث يعاني الأطفال المرضى من عيوب متعددة في الأعضاء، بما في ذلك صِغر الرأس، وتشوّه الوجه، وكذلك التصاق الأصابع، وعدم اكتمال الكلى، والثعلبة، وورم قزحية العين، وعيوب في القلب يمكن أن تؤدي إلى إعاقات مدى الحياة.
• ما هي "متلازمة زكي"؟
هو مرض وراثي مسبب لعدم اكتمال النموّ (جين WLS)، ينتج بسبب زواج الأقارب، اكتشفه باحثون من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا، وباحثون من معهد رادي للأطفال للطب الجيني، والمركز القومي للبحوث بمصر- وهي عبارة عن حالة وراثية غير معروفة تصيب الأطفال، اكتُشف علاجها المحتمل، بإعطاء الدواء للأم في أثناء الحمل، والمتلازمة قد تصيب الطفل قبل الولادة، وتؤثر في اكتمال العين أو الكلى أو الكبد أو المخ، وذلك ربما يصيب الطفل بإعاقة مدى الحياة، وهو ما استطاع الكشف العلمي الجديد لمتلازمة زكي أن يضع حداً له.
• كيف أُطلق على المرض "متلازمة زكي"؟
حسب موقع www.healio.com أطلق الفريق البحثي الذي شارك في اكتشاف المتلازمة، من مصر، وسنغافورة، والهند، والإمارات، والسعودية، والبرازيل، وأميركا، قرر إطلاق اسم الدكتورة مها زكي على الاكتشاف الجديد؛ لأنها أول من اكتشف المتلازمة الجينية على أول حالة رُصدت في مصر منذ عام 2011.
حيث لاحظت دكتورة مها س. زكي، الطفرة الوراثية في الجين لأول مرة؛ حيث لاحظت أن المتلازمة تؤثر على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العينان والدماغ واليدان والكلى والقلب، ويمكن أن تؤدي إلى إعاقات مدى الحياة، واستنتجت أنه يمكن علاج المرض أثناء حمل الأم، وقد استطاع الباحثون بمساعدة د. مها، إنتاج خلايا جذعية تمت تجربتها على حيوانات التجارب (فأر مريض بمتلازمة زكي) وتم علاج الحالة بدواء يسمى CHIR99021، وبالمتابعة وجد الباحثون أن أجنّة الفئران نمت من جديد وأجزاء الجسم التي كانت مفقودة استأنفت النمو الطبيعي.
• من هي د. مها زكي؟
هي: د. مها سعد علي زكي، طبيبة مصرية حاصلة على دكتوراه في طب الأطفال، ثم تخصصت في مجال الوراثة، وهي رئيس قسم الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومي للبحوث، و أستاذ علم الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم، وتعمل بمجال الوراثة البشرية منذ التحاقها بالمركز القومى للبحوث المصري منذ 35 عاماً، ولديها حوالى 330 بحثاً عن الأمراض الوراثية؛ خاصة الأمراض العصبية الوراثية وعلاجها مثل: Joubert syndrome , Adams-Oliver syndrome , GAPO syndrome، وهي أمراض دماغية خطيرة تؤثر على نمو وأداء الجسم، في أهم المجلات العلمية عالمياً مثل: Nature , The American Journal of science، وقد تم اختيارها هي فقط من دون غيرها كأول طبيبة من خارج أوربا وأمريكا؛ للمشاركة في شبكة تشوهات المخ وشبكة الترنح والتأثير على النخاع الشوكي؛ حيث أتت مشاركتها الأولى ضمن مشروع كبير تقوم به أوروبا، بدأ من عام 2016 ومستمر حتى عام 2020.
حصلت الدكتورة مها على جائزة الدولة التقديرية في العلوم، والتي قدمها لها الرئيس المصري عبدالفتاح السيسي في احتفال يوم العلم بالعام 2019، وجائزة الدولة للتفوق العلمي عام ٢٠١١، وجائزة الدولة للتفوق العلمي فى العلوم والعلوم التكنولوجية المتقدمة لعام ٢٠١٨.
